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      SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP不包括后兩種情況。一般而言，SNP是指變異頻率大于1%的單核苷酸變異。

      理論上講，每個SNP位點既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個或4個等位多態(tài)性，但實際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態(tài)性的。這種變異可能是轉換（C與T、G與A，即嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤之間的轉換），也可能是顛換（C與A、G與T、C與G、A與T，即嘌呤與嘧啶之間的顛換）。轉換與顛換的發(fā)生率，二者之比為2:1。轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發(fā)生突變的位點，其中大多數(shù)是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。

      SNP作為第三代分子遺傳標記，與第一代的RFLP及第二代的STR以長度的差異作為遺傳標記的特點截然不同，SNP具有數(shù)量多、密度大、分布廣等特點，在疾病定位和關聯(lián)分析中可以發(fā)揮極為重要的作用。

      天昊基因提供全系列的SNP分型服務，包括：

• iMLDR^?多重SNP分型技術（多重SNP分型技術，同時對15-30個位點進行SNP分型）
• SNPscan^?高通量SNP分型技術（在一個檢測流程中同時實現(xiàn)對48/96/144/192個SNP位點分析）
• SNPseq^?超高通量SNP分型技術（單次反應可同時對500-2000個位點進行SNP檢測）