【昊工具】疾病相關(guān)基因有哪些，查這幾個(gè)網(wǎng)站就夠了！

發(fā)稿時(shí)間：2020-03-25來(lái)源：天昊生物

 疾病已知的相關(guān)基因到底有哪些？

一篇篇去讀綜述和文獻(xiàn)實(shí)在耗時(shí)耗力！

今天小編為大家介紹幾個(gè)在線數(shù)據(jù)庫(kù)，輕松幫您查基因！

 

1   Phenopedia數(shù)據(jù)庫(kù)

?  網(wǎng)址：https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/startPagePhenoPedia.action

?  簡(jiǎn)介：Phenopedia數(shù)據(jù)庫(kù)基于疾病關(guān)聯(lián)研究文章，進(jìn)行基因關(guān)鍵詞的頻次統(tǒng)計(jì)。

?  參考文獻(xiàn)：Wei Yu, Melinda Clyne, Muin J. Khoury and Marta Gwinn. Phenopedia and Genopedia: Disease-centered and Gene-centered Views of the Evolving Knowledge of Human Genetic Associations. Bioinformatics, doi:10.1093/bioinformatics/btp618.

?  查詢頁(yè)面（輸入疾病名稱）

?  結(jié)果頁(yè)面：基因按搜索到的關(guān)聯(lián)研究文章數(shù)目排序，基因列表可以下載，點(diǎn)擊數(shù)字可以鏈接pubmed相應(yīng)文章

 

2   Disgenet數(shù)據(jù)庫(kù)

?  網(wǎng)址：https://www.disgenet.org/search

?  簡(jiǎn)介：基于文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)挖掘，對(duì)疾病相關(guān)基因進(jìn)行檢索，涉及到罕見(jiàn)變異和復(fù)雜多態(tài)關(guān)聯(lián)的多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。

?  參考文獻(xiàn)： Pi?ero et al., 2016 , Pi?ero et al., 2015 , Bauer-Mehren et al., 2011 and Bauer-Mehrenet al., 2010 .

?  查詢頁(yè)面：輸入疾病名稱

?  結(jié)果頁(yè)面

點(diǎn)擊第一個(gè)summary可以查詢相關(guān)基因的詳細(xì)信息 （包括基因的注釋和相關(guān)文獻(xiàn)等）

3   PolySearch2數(shù)據(jù)庫(kù)

4  KEGG Disease數(shù)據(jù)庫(kù)
?  網(wǎng)址：https://www.genome.jp/kegg/disease/
?  簡(jiǎn)介：在KEGG中，疾病被視為分子網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)的擾動(dòng)狀態(tài)。疾病的遺傳，環(huán)境因素以及藥物，被認(rèn)為是這個(gè)系統(tǒng)的擾動(dòng)。不同類型的疾病，包括單基因(單基因)疾病、多因素疾病和傳染病，都是通過(guò)積累這些擾動(dòng)及其相互作用而得到統(tǒng)一調(diào)控的。
?  查詢頁(yè)面：輸入疾病名稱

?  結(jié)果頁(yè)面：搜索出的疾病類型比較多，找到最相關(guān)的一個(gè)疾病，點(diǎn)擊前面的數(shù)字編號(hào)
進(jìn)一步獲得具體的基因和通路
 

5   Malacards數(shù)據(jù)庫(kù)
?  網(wǎng)址：https://www.malacards.org/
?  簡(jiǎn)介：MalaCards是一個(gè)多數(shù)據(jù)整合的可搜索的人類疾病及其注釋數(shù)據(jù)庫(kù)。
?  參考文獻(xiàn)：MalaCards: an amalgamated human disease compendium with diverse clinical and genetic annotation and structured search, NAR 2017 Database Issue  
?  查詢頁(yè)面：搜索疾病名稱
?  結(jié)果頁(yè)面：選擇最相關(guān)的疾病表型，點(diǎn)擊后滾動(dòng)頁(yè)面，找到GENE模塊
進(jìn)一步獲得具體基因列表


6   GWAS catalog數(shù)據(jù)庫(kù)
（需要翻墻，如需查詢可在天昊生物公眾號(hào)回復(fù)姓名+單位+郵箱+查詢疾病的名稱）
?  網(wǎng)址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/
?  簡(jiǎn)介：GWAS目錄提供了一個(gè)可搜索的、可視化的、免費(fèi)可用的全基因組范圍SNP-trait關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫(kù)
?  參考文獻(xiàn)：Buniello A, MacArthur JAL, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C, McMahon A, Morales J, Mountjoy E, Sollis E, Suveges D, Vrousgou O, Whetzel PL, Amode R, Guillen JA, Riat HS, Trevanion SJ, Hall P, Junkins H, Flicek P, Burdett T, Hindorff LA, Cunningham F and Parkinson H.The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.Nucleic Acids Research, 2019, Vol. 47 (Database issue): D1005-D1012.
?  查詢頁(yè)面：輸入疾病名稱
?  結(jié)果頁(yè)面：可查詢到GWAS研究匯報(bào)的基因，SNP，并可整體下載