【昊工具】表觀基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫(kù)EWAS Data Hub，甲基化數(shù)據(jù)的高效查詢(xún)so easy！

發(fā)稿時(shí)間：2019-12-16來(lái)源：天昊生物

 

表觀基因組關(guān)聯(lián)分析（Epigenome-wide Association Study，EWAS），即基于全基因組范圍尋找組間的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記的差別或特征，目前是研究復(fù)雜疾病遺傳學(xué)基礎(chǔ)的一種有效方法。由于DNA樣本的易獲得性和DNA甲基化檢測(cè)技術(shù)的不斷成熟，大量的科研成果已經(jīng)累積了大量的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)（主要是Infinium HumanMethylation450 (450K) 和 MethylationEPIC (850K) 芯片平臺(tái)）。有效的數(shù)據(jù)整合和深入挖掘，將為復(fù)雜疾病或性狀的表觀遺傳學(xué)深入研究提供更多重要的參考信息。但是，由于不同試驗(yàn)的研究平臺(tái)，研究批次，包括樣本的年齡性別等信息千差萬(wàn)別，直接使用這些數(shù)據(jù)肯定會(huì)導(dǎo)致大量的假陽(yáng)性。為了解決這些問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)更好的甲基化數(shù)據(jù)整合分析，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所國(guó)家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心，開(kāi)發(fā)了人類(lèi)表觀組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫(kù)EWAS Data Hub。該研究成果于2019年10月在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表，標(biāo)題為“EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata”。

圖：EWAS試驗(yàn)流程

圖片來(lái)源：https://en.wikipedia.org/wiki/Epigenome-wide_association_study_(EWAS)

圖：EWAS文章發(fā)表情況

• 數(shù)據(jù)庫(kù)鏈接：https://bigd.big.ac.cn/ewas/datahub/index
• 數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容：EWAS Data Hub整合了來(lái)自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE數(shù)據(jù)庫(kù)的共計(jì)75,344個(gè)樣本的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)（450K和850K芯片數(shù)據(jù)）和相應(yīng)的元數(shù)據(jù)，涉及470種組織/細(xì)胞類(lèi)型，306種疾病和178種樣本相關(guān)變量。數(shù)據(jù)整合處理時(shí)采用了歸一化方法來(lái)消除不同數(shù)據(jù)集的批次效應(yīng)，為485,512個(gè)探針和36,397個(gè)基因提供了參考DNA甲基化圖譜。

 

圖：EWAS Data Hub的數(shù)據(jù)處理流程

• EWAS Data Hub主頁(yè) （可以搜索探針，基因或者樣本類(lèi)型）

• 搜索示例（DNMT1基因）

圖：基因基本信息和基因的探針數(shù)

圖：不同組織或細(xì)胞的甲基化情況（可以選擇探針位置和種類(lèi)）

圖：不同性別的甲基化差異

圖：基因甲基化和腫瘤相關(guān)性，甲基化和生存相關(guān)性

 

圖：基因的甲基化研究文獻(xiàn)和結(jié)論

結(jié)語(yǔ)：好用的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行充分?jǐn)?shù)據(jù)挖掘+自己的臨床樣本進(jìn)行技術(shù)驗(yàn)證（推薦選擇多重目的區(qū)域甲基化富集測(cè)序技術(shù)——MethylTarget?，讓您的科研成果更上一個(gè)臺(tái)階！