拷貝數(shù)變異(CNV)作為一類DNA大片段遺傳變異(通常≥ 1 kb)形式,往往能夠?qū)ι锏谋硇吞卣鳟a(chǎn)生重要影響,其在動物分子遺傳育種領(lǐng)域的研究也越來越深入。天昊生物利用在CNV檢測上的兩大專利技術(shù)-- AccuCopy?和CNVplex?,助力客戶動物分子育種領(lǐng)域研究。下面就跟大家分享三篇天昊客戶的相關(guān)文章:
1、題目:Genome-wide definition of selective sweeps reveals molecular evidence of trait-driven domestication among elite goat (Capra species) breeds for the production of dairy, cashmere, and meat
全基因組選擇性消除揭示了在山羊乳制品、羊絨和肉質(zhì)相關(guān)性狀驅(qū)動馴化的分子證據(jù)
客戶單位:西安交通大學(xué)法醫(yī)學(xué)院 發(fā)表雜志:GigaScience 影響因子:7.267 發(fā)表日期:2018-12
背景:
野山羊的馴化和隨后的密集性狀驅(qū)動雜交、近親繁殖和選擇導(dǎo)致了劇烈的表型純化和中間品種,用于乳制品、羊絨和肉類的高質(zhì)量生產(chǎn)?;蚪M檢測提供了一種強(qiáng)有力的手段來直接鑒定作為馴化分子機(jī)制基礎(chǔ)的性狀相關(guān)序列變異。
結(jié)果:
在這里,研究者根據(jù)3種家養(yǎng)山羊品種(Capra aegagrus hircus,各5只)及其野生祖先野山羊Sindh ibex(Capra aegagrus blythi,2只)和捻角山羊Markhor(Capra falconeri,2只)的數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行了遺傳變異的研究。利用2400萬個高質(zhì)量SNPs、190萬個indels和2317個CNVs,研究者定義了SNP沙漠基因(SNP-desert-associated genes,SAGs)、家養(yǎng)相關(guān)基因(domestic-associated genes,DAGs)和性狀相關(guān)基因(trait-associated genes,TAGs),并試圖將它們與數(shù)量性狀基因座(QTL)、馴化和農(nóng)藝性狀相關(guān)聯(lián)。所有家養(yǎng)品種具有大多數(shù)SAG,GO分析多為代謝和細(xì)胞周期類別,DAG和一些SAG則與行為、免疫和特質(zhì)特異性最相關(guān)。然而,用于骨骼和毛發(fā)生長的TAGs,例如生長分化因子5和成纖維細(xì)胞生長因子5,似乎直接參與生長調(diào)節(jié)。
結(jié)論:
本研究鑒定出來的序列變異和候選功能相關(guān)基因?yàn)樾誀铗?qū)動的遺傳作圖和育種提供了有價值的分子標(biāo)記。
2、題目:Copy Number Variation in SOX6 Contributes to Chicken Muscle Development
SOX6拷貝數(shù)變異有助雞肌肉的發(fā)育
客戶單位:華南農(nóng)業(yè)大學(xué)動物科學(xué)學(xué)院 發(fā)表雜志:Genes (Basel). 影響因子:3.331 發(fā)表日期:2018-1
摘要一覽:
CNV涵蓋雞的許多功能基因,與復(fù)雜疾病、表型多樣性和對具有重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)。性別決定區(qū)Y-box 6 (Sox6)在斑馬魚和小鼠的快速肌纖維分化中起著關(guān)鍵作用,但Sox6是否在雞骨骼肌發(fā)育中起作用仍不清楚。本研究通過AccuCopy?和CNVplex?方法鑒定了與雞的不同性狀顯著相關(guān)的拷貝數(shù)多態(tài)性(CNPs)。值得注意的是,五個白色隱性rock變異個體和兩個Xinghua變異個體含有一個與SOX6重疊的CNP13。SOX6蛋白中有一個由部分CNV編碼的區(qū)域。qRT-PCR反應(yīng)顯示,雞骨骼肌細(xì)胞分化過程中,SOX6基因的表達(dá)水平與CNV呈正相關(guān),且高度表達(dá)。敲除SOX6后,IGFIR1、MYF6、SOX9、SHOX和CCND1的表達(dá)水平顯著下調(diào)。所有這些都與肌肉發(fā)育直接相關(guān)。這些結(jié)果表明,CNP13中CNVs的數(shù)量與SOX6的表達(dá)水平呈正相關(guān),SOX6通過上調(diào)雞和其他動物中肌肉生長相關(guān)基因的表達(dá)水平來促進(jìn)骨骼肌細(xì)胞的增殖和分化。
3、題目:A copy number variation generated by complicated organization of PCDHA gene cluster is associated with egg performance traits in Xinhua E-strain
由復(fù)雜的PCDHA基因簇產(chǎn)生的拷貝數(shù)變異與雞的產(chǎn)蛋能力性狀相關(guān)聯(lián)
客戶單位:華中農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)業(yè)動物遺傳育種與繁殖教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 發(fā)表雜志:Poult Sci. 影響因子:2.027 發(fā)表日期:2018-10
摘要一覽:
近年來,隨著高通量測序和SNP芯片的廣泛應(yīng)用,在人類和動物基因組中發(fā)現(xiàn)了大量的重復(fù)和缺失的DNA序列。然而,很少有拷貝數(shù)變異(CNV)對雞的產(chǎn)蛋性能特征的研究。在本研究中,利用CNVplex?方法選擇了以往研究中報道的17個位點(diǎn)對雞品種Xinhua E-strain進(jìn)行CNV檢測,檢測結(jié)果顯示locus14有CNV。進(jìn)一步的關(guān)聯(lián)分析表明,locus14的拷貝可能與開產(chǎn)日齡和及250天齡顯著相關(guān)。DNA序列擴(kuò)增顯示在locus14上游丟失了一個260 bp長的片段,這主要發(fā)生在CNV正?;驈?fù)制獲得的雞個體中。qPCR結(jié)果表明拷貝數(shù)增加的個體可以提高成年雞垂體中PCDHA基因簇的總體表達(dá)水平。此外,用隨機(jī)組合引物進(jìn)行的PCR顯示了比以前報道的更多的雞可變外顯子,表明了PCDHA基因簇組織的復(fù)雜性。這些可變外顯子在幾種野雞群體中的分布是不同的,大多數(shù)個體只擁有部分可變外顯子??偟膩碚f,locus14的拷貝反映了可變外顯子劑量對PCDHA基因簇總表達(dá)水平的影響,表明可能通過影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育來調(diào)節(jié)產(chǎn)蛋量。
關(guān)于天昊
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