天昊基因的貝康諾檢測產(chǎn)品是針對20種隱性遺傳病相關(guān)23個基因的449個突變位點(diǎn)進(jìn)行快速、準(zhǔn)確、低成本的篩檢和驗(yàn)證，多種突變類型全覆蓋（點(diǎn)突變 、缺失、重復(fù)、基因融合、倒位、短串聯(lián)重復(fù)突變），為臨床醫(yī)師提供參考，有效的預(yù)防出生缺陷，助力優(yōu)生第一步。

         天昊基因有相關(guān)的產(chǎn)品進(jìn)行流產(chǎn)物的檢測有染色體非整倍體基因檢測和染色體微缺失微重復(fù)檢測，其中染色體非整倍體基因檢測已拿到NMPA（原CFDA）注冊證（國械注準(zhǔn)20193400107），共設(shè)計(jì)341對探針，檢測人類24條染色體數(shù)目異常和染色體末端大片段缺失、重復(fù)等變異情況；染色體微缺失微重復(fù)檢測共設(shè)計(jì)1602對探針，覆蓋了200個核心區(qū)域以及核心區(qū)域兩側(cè)一定范圍區(qū)域、所有染色體著絲粒兩側(cè)和兩端染色體離末端約0Mb, 10Mb, 20Mb處區(qū)域、以及3個突變位點(diǎn)（RBM8A ：c.67+32G>C, c.-21delG; FGFR3：c.1138G>A），可對DECIPHER認(rèn)定的70個綜合征對應(yīng)區(qū)域缺失重復(fù)或點(diǎn)突變位點(diǎn)。通過自主專利技術(shù)使得讓自然流產(chǎn)原因排查更簡單，價格更親民。