地貧早篩，科學(xué)脫貧 || 國(guó)際地中海貧血日

發(fā)稿時(shí)間：2019-05-08來(lái)源：

地中海貧血主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)，多發(fā)生于地中海沿岸國(guó)家，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國(guó)南方和北非，美國(guó)是移民國(guó)家，發(fā)生率也較高。地貧的分布具有地域差異性和種族異質(zhì)性，普遍認(rèn)為與瘧疾的抗性選擇有關(guān)。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）估計(jì)，全世界約有4.5%的人類(lèi)攜帶有血紅蛋白病的基因，每年出生的各類(lèi)重型地貧患兒數(shù)至少有20萬(wàn)。我國(guó)長(zhǎng)江以南各省是地貧高發(fā)區(qū)（見(jiàn)下表1），廣東、廣西、海南、臺(tái)灣和香港等地受累人口超過(guò)2億。

α-地中海貧血和β-地中海貧血均屬于常染色體隱性遺傳?。ㄒ?jiàn)圖1），其中α-地中海貧血是由人α珠蛋白基因（HBA1和HBA2）的先天性遺傳缺陷造成。而β地中海貧血是由人β珠蛋白基因（HBB）遺傳缺陷造成。遺傳缺陷的后果分別可導(dǎo)致α珠蛋白或β珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，造成紅細(xì)胞（RBC）的主要結(jié)構(gòu)蛋白——血紅蛋白（hemoglobin，Hb）生成障礙，并導(dǎo)致無(wú)效造血和RBC破壞而產(chǎn)生溶血性貧血。