天昊出席第二屆公濟母胎醫(yī)學(xué)論壇

發(fā)稿時間：2018-12-25來源：天昊診斷

第二屆公濟母胎醫(yī)學(xué)論壇于2018年12月21-22日在上海市第一人民醫(yī)院會議中心召開，本次論壇由上海市第一人民醫(yī)院、上海松江區(qū)婦幼保健所、上海市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會主辦，將邀請政府管理部門、行業(yè)協(xié)會和母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家，通過專題講座、案例討論、操作演示等形式展示母胎醫(yī)學(xué)的前沿進展、臨床應(yīng)用和基層實踐的質(zhì)量控制要點，提升基層從事母嬰保健的醫(yī)務(wù)人員對各類母胎風(fēng)險因素的早期篩查、早期識別和有序轉(zhuǎn)診的能力，促進母胎醫(yī)學(xué)平衡發(fā)展。

在大會期間，多位專家強烈建議備孕夫婦進行基因篩查從而達到一級預(yù)防，或孕婦進行產(chǎn)前診斷，從而減少缺陷患兒的出生。而預(yù)防缺陷患兒的出生不只是醫(yī)護人員工作的重中之重，也是基因檢測公司需要解決的問題。溫州市中心醫(yī)院唐主任強烈建議育齡或孕早期夫婦進行遺傳病攜帶者篩查，唐主任在大會上強調(diào)了SMA、地貧、耳聾三種遺傳病篩查的必要性和重要性，并舉例說明沒有做隱性遺傳病篩查而發(fā)生的不幸，同時呼吁大家對夫婦自身隱性遺傳病基因篩查的重視；從衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)角度以及很多產(chǎn)前診斷專家都強烈表明：單一的遺傳病篩查模式已不能滿足大眾需求，最佳的聯(lián)合篩查模式是——多種單基因遺傳病聯(lián)合篩查。

但這三種疾病的篩查模式并不能滿足所有人群的需求，出現(xiàn)較大的漏檢和漏篩，而天昊基因————貝康諾?優(yōu)生優(yōu)育遺傳病攜帶者篩查，是針對國人高發(fā)的20種重大遺傳病449個基因突變檢測與驗證，是一款可以多種單基因遺傳病聯(lián)合篩查，針對普通育齡人群一次性準(zhǔn)確篩查多種疾病，能高效降低成本，最大程度檢出風(fēng)險夫婦，避免患兒出生，是孕/產(chǎn)前攜帶者普篩的理想選擇。

最佳的聯(lián)合篩查模式：一次性實現(xiàn)染色體非整倍體及20項高發(fā)遺傳病同時檢測，有效降低患兒的出生率。
高檢出率：10%人群攜帶者檢測率，可預(yù)防1%的出生缺陷。
檢測突變類型全面：點突變、缺失重復(fù)、基因融合、大區(qū)段基因轉(zhuǎn)換、短串聯(lián)重復(fù)突變以及基因倒位突變等，多種檢測技術(shù)結(jié)合，提高目標(biāo)疾病檢出率。
檢測結(jié)果更清晰：針對明確致病突變進行檢測，易于醫(yī)生解讀和臨床推廣。
檢測質(zhì)量更有保障：專利技術(shù)保護，攜帶者再次進行陽性驗證。

為了要做真正意義上的攜帶者篩查，就必須要以低成本完成對多種特殊突變的一并篩查，天昊檢驗針對備孕或孕早期(孕16周以前)的婦女及其配偶，運用多項自主研發(fā)的創(chuàng)新基因檢測技術(shù)，包括SNPscan?、iMLDR?、CNVplex?、AQ-PLPTM、多重?zé)晒釶CR、LD-PCR等多項技術(shù)組合，針對20種隱性遺傳病相關(guān)23個基因的449個突變位點進行快速、準(zhǔn)確、低成本的篩檢和驗證，包括點突變、缺失、重復(fù)、基因融合、短串聯(lián)重復(fù)突變以及基因倒位突變等，為臨床醫(yī)師提供參考，可有效預(yù)防出生缺陷。天昊基因隱性遺傳病攜帶者篩查雖基于一代測序平臺，針對20種高發(fā)遺傳病，但結(jié)合天昊專利技術(shù)，其檢出率與基因NGS上百種遺傳病陽性檢出率幾乎一致，因為一些特殊的高發(fā)遺傳病并非由于點突變造成，NGS對于這類的遺傳病無法檢測。而天昊用不同的技術(shù)平臺搭配，以較低成本完成對這些特殊突變的高發(fā)遺傳病進行檢測，提高了隱性遺傳病的檢出率。

天昊基因科技（蘇州）有限公司（簡稱“天昊基因”），成立于2008年，位于蘇州工業(yè)園區(qū)生物納米園，天昊基因是一家主要以基因分析技術(shù)開發(fā)及應(yīng)用為主營方向的創(chuàng)新型的高科技生物技術(shù)企業(yè)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進國內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機理的探索，同時利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務(wù)于我國人民大眾的健康事業(yè)，并致力于科研相關(guān)試劑的研制與開發(fā)工作。其中，天昊基因旗下的天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司，簡稱天昊診斷，是一家致力于優(yōu)生優(yōu)育診斷和篩查領(lǐng)域的企業(yè)，檢測產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的出生檢測，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。檢測產(chǎn)品包括：新無創(chuàng)TM唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、染色體非整倍體基因檢測、染色體微缺失微重復(fù)突變檢測、男性不育相關(guān)基因突變檢測、遺傳性耳聾90項基因突變檢測、孕前夫婦基因突變攜帶者篩查、新生兒遺傳病基因篩查以及一些罕見的遺傳病檢測（包括：地中海貧血、血友病、假肥大型肌營養(yǎng)不良等）。天昊診斷將以“創(chuàng)新基因科技，引領(lǐng)診斷革新”為宗旨，利用公司各項創(chuàng)新基因檢測技術(shù)及高素質(zhì)的服務(wù)團隊，為促進分子診斷水平發(fā)展、提升我國人口健康素質(zhì)做出貢獻！

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