天昊的目標(biāo)，從未改變
發(fā)稿時(shí)間：2018-12-13來源：天昊診斷
---致力于開發(fā)快速、自動(dòng)化、高性價(jià)比的創(chuàng)新型分子診斷產(chǎn)品
基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)近年來發(fā)展迅速，中國的基因公司數(shù)量眾多，而技術(shù)發(fā)展一直是基因檢測(cè)行業(yè)的首要驅(qū)動(dòng)力，從一代測(cè)序技術(shù)到三代測(cè)序的出現(xiàn)，每一代技術(shù)都有優(yōu)勢(shì)劣勢(shì)，彼此之間互為補(bǔ)充，而不是相互替代，目前二代測(cè)序技術(shù)作為現(xiàn)在應(yīng)用最廣的技術(shù)，憑借其極高的通量，廣泛應(yīng)用于遺傳病、腫瘤、傳染病等多個(gè)領(lǐng)域，尤其以無創(chuàng)為首的臨床級(jí)應(yīng)用，但存在臨床分子檢測(cè)產(chǎn)品同質(zhì)化嚴(yán)重的問題。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)之前對(duì)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任，徐晨明教授做了相關(guān)采訪，徐晨明教授在其中兩次提到了遺傳分子診斷更大的挑戰(zhàn)和難點(diǎn)是精準(zhǔn)的遺傳信息解讀。她認(rèn)為目前高通量基因測(cè)序的應(yīng)用越來越多，能夠輕松實(shí)現(xiàn)對(duì)人類全外顯子、甚至全基因組的測(cè)序，獲得海量的遺傳信息固然是好的，但我們現(xiàn)階段對(duì)這些變異功能的認(rèn)知相對(duì)落后，因此，如何解讀這些復(fù)雜信息，給出合理的臨床指導(dǎo)意見將成為醫(yī)務(wù)工作者下一步所面對(duì)的巨大挑戰(zhàn)。
對(duì)于臨床遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究，天昊一直致力研發(fā)可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)、快速、自動(dòng)化、高性價(jià)比的創(chuàng)新型分子診斷產(chǎn)品，徐主任在采訪中也提到了這才是遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究的下一步方向。天昊與徐主任也合作開發(fā)了多款適用于臨床的，精準(zhǔn)，快速，高性價(jià)比的創(chuàng)新性分子診斷產(chǎn)品，如17年在Clinical Chemistry合作發(fā)表了以熒光毛細(xì)電泳平臺(tái)開發(fā)的新型無創(chuàng)檢測(cè)胎兒染色體倍性的文章《Non-invasive prenatal screening of fetal aneuploidy without massively parallel sequencing.》。
這是一款基于天昊創(chuàng)新專利技術(shù)CNVplex?技術(shù)開發(fā)的新型無創(chuàng)產(chǎn)前診斷產(chǎn)品，同目前廣泛采用的以二代測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)完全不同，它24小時(shí)之內(nèi)就可以給出結(jié)果，操作像普通PCR一樣簡(jiǎn)單，對(duì)樣本數(shù)量無要求，檢測(cè)準(zhǔn)確性更高，部分21三體也能檢測(cè)，只需普通常規(guī)測(cè)序儀即可，更關(guān)鍵的是，因?yàn)椴恍枰鷾y(cè)序平臺(tái)，檢測(cè)成本被大大降低了，使得對(duì)所有孕婦進(jìn)行普篩成為了可能。
除此之外，針對(duì)孕12周以上的孕婦，天昊基因與徐主任正在共同開發(fā)產(chǎn)前無創(chuàng)檢測(cè)胎兒在目標(biāo)位點(diǎn)的基因型的項(xiàng)目，診斷胎兒是否患有相關(guān)遺傳疾病。此項(xiàng)目基于高通量平行測(cè)序與生物信息學(xué)分析，配備自主創(chuàng)新型軟件可對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行自動(dòng)化分析、生成診斷報(bào)告等，更易于臨床醫(yī)生解讀。
天昊基因憑借技術(shù)創(chuàng)新上的明顯優(yōu)勢(shì)，部分多位點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)已達(dá)到國際領(lǐng)先水平，覆蓋多個(gè)領(lǐng)域的應(yīng)用，包括婦幼生殖、遺傳病、腫瘤、傳染病等，尤其是基于熒光毛細(xì)電泳平臺(tái)的一系列優(yōu)生優(yōu)育項(xiàng)目，依托公司多項(xiàng)高性價(jià)比的多位點(diǎn)基因檢測(cè)專利技術(shù)，開發(fā)了多個(gè)基因檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品，不同于市面上的二代測(cè)序的臨床項(xiàng)目。通過毛細(xì)熒光平臺(tái)與天昊技術(shù)相結(jié)合，通量適中可調(diào)整，且項(xiàng)目都是針對(duì)疾病的發(fā)病率以及基因突變類型設(shè)置。二代測(cè)序可以做基因的點(diǎn)突變?nèi)珳y(cè)，天昊做的是明確致病位點(diǎn)的不同突變形式，比如血友病A，F(xiàn)8倒位，是占到了所有血友病A突變的50%以上的，所以在疾病覆蓋率上更高一些?；跓晒饷?xì)電泳平臺(tái)的項(xiàng)目，時(shí)間也比二代測(cè)序快很多。價(jià)格相對(duì)也是便宜不少的。對(duì)于后期的報(bào)告解讀，天昊選的都是公認(rèn)數(shù)據(jù)庫明確致病的突變位點(diǎn)及類型，不會(huì)出現(xiàn)臨床意義不明的位點(diǎn)，報(bào)告解讀更直觀。
國家出臺(tái)了多項(xiàng)政策鼓勵(lì)創(chuàng)新核心科技，轉(zhuǎn)化臨床產(chǎn)業(yè)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防、診斷及治療，尤其在臨床遺傳病，出生缺陷及腫瘤的方面的診斷和治療。2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布了《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》(發(fā)改高技[2015]1303號(hào))，通知中第二條重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)“充分發(fā)揮基因檢測(cè)等新型醫(yī)療技術(shù)以及現(xiàn)代中藥在疾病防治方面的作用，提升群眾健康保障能力。支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化”；2017年1月，國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》(發(fā)改高技〔2016〕2665號(hào))中指出“以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫，利用基因測(cè)序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。對(duì)特定患者量身設(shè)計(jì)最佳診療方案，在正確的時(shí)間、給予正確的藥物、使用正確的劑量和給藥途徑，達(dá)到個(gè)體化治療的目的”。明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)。對(duì)此，天昊也積極響應(yīng)國家政策，檢測(cè)產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關(guān)疾病基因檢測(cè)，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
其中遺傳病基因突變攜帶者篩查項(xiàng)目，實(shí)現(xiàn)夫妻二人20 種重大遺傳病篩查，包含23個(gè)基因或區(qū)域、449個(gè)突變，綜合運(yùn)用多項(xiàng)技術(shù)完成檢測(cè)，不限于點(diǎn)突變，還囊括了染色體拷貝數(shù)，染色體倒位，CGG高GC三核苷酸重復(fù)變異，基因融合的特殊突變等，對(duì)于突變的檢測(cè)率可高達(dá)99%，且根據(jù)疾病分子缺陷類型設(shè)計(jì)，使得整體檢出率高于市面其他類似產(chǎn)品。與二代測(cè)序相比有檢測(cè)速度快、準(zhǔn)確性高、靈敏度高及價(jià)格便宜等優(yōu)勢(shì)，夫婦檢測(cè)可避免二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時(shí)傳遞給子代。
天昊也擁有多個(gè)依托熒光毛細(xì)電泳平臺(tái)的優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)品，它們更準(zhǔn)更快，且經(jīng)濟(jì)合理，如：
染色體非整倍體/染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
男性不育相關(guān)基因檢測(cè)：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。
遺傳性耳聾 90 項(xiàng)檢測(cè)：檢測(cè)遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評(píng)估耳聾風(fēng)險(xiǎn)，加強(qiáng)防治，避免耳聾的發(fā)生。
孕期葉酸/補(bǔ)鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補(bǔ)充葉酸/維生素 D 及鈣， 避免先天畸形患兒的出生。
高發(fā)遺傳病單項(xiàng)檢測(cè)：數(shù)百項(xiàng)遺傳病檢測(cè)，用于診斷級(jí)別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
公司對(duì)二代測(cè)序技術(shù)在臨床基因檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng)用前景是非?？春玫模驹谶@方面也在研發(fā)了相應(yīng)的產(chǎn)品，如新生兒重大遺傳缺陷篩查，腫瘤組織基因突變譜分析以及癌癥早期篩查等。
天昊并非簡(jiǎn)單的基因測(cè)序服務(wù)公司，而是綜合型基因分析服務(wù)以及多種基因檢測(cè)試劑提供商，它熟悉目前各大基因測(cè)序公司使用的通用基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，除了擁有多項(xiàng)自主研發(fā)的基因分析創(chuàng)新技術(shù)，可以提供不同通量不同應(yīng)用的基因分析服務(wù)，涉及基因突變檢測(cè)，SNP分型，基因拷貝數(shù)檢測(cè)等，還有基因表達(dá)水平（譜）分析，基因甲基化定性定量檢測(cè)，家系連鎖定位分析，基因組測(cè)序，宏基因組測(cè)序以及微生物組成分析等等。
蘇州工業(yè)園區(qū)星湖街218號(hào)生物納米園C13樓501單元
86(0)512-6295 9990
86(0)512-6295 9995
