愛耳日|聽見未來，從預防開始
發(fā)稿時間：2018-03-03來源：天昊診斷
2018年3月3日，是第19次全國“愛耳日”?！皭鄱铡毙麄鹘逃顒託v經(jīng)18年，極大地提高了人民群眾的愛耳、護耳意識，有效地減少了聽力殘疾的發(fā)生，促進了我國聽力殘疾預防與康復工作。今年的主題是“聽見未來，從預防開始”。
而“預防耳聾，從基因檢測開始”，小編認為這句話是更為貼切的。
首先，耳聾的發(fā)生率在我國乃至全世界都是非常高的。
在美國，6個人中就有1個人聽力不同程度受損，80%的人對此無能為力。
我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，聽力殘疾人有2000多萬。而據(jù)最新資料統(tǒng)計說明，我國聽力語言殘疾居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾之首，為2057萬人，占中國人口總數(shù)的1.67%，其中7歲以下兒童約為80萬人。按年均人口出生率計算，連同出生后2~3歲嬰幼兒，每年總的群體達5700萬，聽損傷的發(fā)病人數(shù)約為17萬。我國每年有1700萬新生兒出生，約有3萬聽力損害的新生兒出現(xiàn)。
聽力殘疾嚴重損害人的聽覺言語功能，影響人的身心健康、生活質量，造成沉重的經(jīng)濟和社會負擔。
其次，遺傳性耳聾占比非常高。
研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導致新生聾兒的主要原因，比例近60%。另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。
還有，潛在的耳聾基因突變。
耳聾基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個基因為主。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。80%的新生聾兒均由“正常”父母產(chǎn)生（攜帶隱性致病因子）。
導致，耳聾的發(fā)病率隨著年齡升高而增高。
簡單的聽力學篩查在每年1700萬新生兒中僅發(fā)現(xiàn)3萬名失聰患者。每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。
有效預防聽力殘疾，從源頭上避免聽力殘疾的發(fā)生?；驒z測是最源頭也是最重要的最不可忽視的。
因此，耳聾基因篩查勢在必行。
因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，不僅可以及早發(fā)現(xiàn)，及早針對性采取干預和康復措施，有效避免因語前聾致啞；而潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對性的用藥指導和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導致的激烈運動或高強度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；對于攜帶遺傳性耳聾基因但聽力正常者，可以預警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，規(guī)避后代聾兒的風險。
我們天昊基因提供的耳聾基因篩查服務。
天昊診斷從前期研究三個主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個耳聾致病位點，以及GJB3（我國本土克隆的第一個耳聾致病基因）的3個突變位點，基于>15000例中國耳聾群體檢測結果，選取耳聾基因突變頻率最高位點90個，運用更加經(jīng)濟適用的iMLDR?技術，研發(fā)了遺傳性耳聾90項檢測，非常適用于中國臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測數(shù)據(jù)推算得出，相比9個位點或者20個位點，天昊耳聾90位點檢測均高出十幾個點的位點陽性篩出率，是一款真正符合中國人群耳聾突變特點的耳聾篩查產(chǎn)品。
我國大力推廣新生兒聽力篩查，推進聽障兒童全面康復及融合教育，建立聽力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預-早康復”的一體化服務及管理模式；配合基因檢測可不斷完善聽力殘疾防控及康復服務網(wǎng)絡建設，且如果從孕前提高篩查意識，更能從一級預防階段發(fā)現(xiàn)阻斷耳聾兒出生的可能性。
每年的全國愛耳日是為了加強護耳意識而確立的，加強耳病防治，這不在一朝一夕，也不僅僅是衛(wèi)生部或殘聯(lián)的活動，它與我國人民的生活息息相關，需要全面意識的提升，全社會長年不懈的共同參與和支持。
天昊診斷自創(chuàng)立之初堅持以技術創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動力，基于目前國際流行的基因檢測平臺開發(fā)了多項創(chuàng)新技術，其中包括AccuCopy?多重基因拷貝數(shù)檢測技術，CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術，iMLDR?多重SNP及突變分析技術，SNPscan?高通量SNP及突變分析技術，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術， SNPseq?超高通量SNP及突變分析技術，CNVseq?超高通量基因拷貝數(shù)檢測技術等具有國際水平的專利技術，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術促進國內(nèi)基礎醫(yī)學遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機理的探索，同時利用這些技術開發(fā)適合臨床應用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務于我國人民大眾的健康事業(yè)，同時還致力于科研相關試劑的研制與開發(fā)工作。因此，公司始終將"創(chuàng)新基因科技，守護人類健康"作為公司長期發(fā)展的核心理念。
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