遺傳學(xué)研究領(lǐng)域很多好用的數(shù)據(jù)庫,大都發(fā)表于英國Oxford出版社核心生物期刊Nucleic Acids Research(《核酸研究》,最新影響因子10.162)。
Nucleic Acid Research(NAR)今年推出的第24版數(shù)據(jù)庫特刊,共包括數(shù)據(jù)庫相關(guān)論文152篇,其中包括了54個新數(shù)據(jù)庫的論文和98個數(shù)據(jù)庫的更新論文,其中16個以前沒有納入NAR。此外,本特刊還總結(jié)了過去的12年里,一些久經(jīng)考驗并被廣泛引用的多個數(shù)據(jù)庫,它們被作者稱為數(shù)據(jù)庫的“黃金集合(Golden Set)”。
先來看看這個數(shù)據(jù)庫黃金集合的部分節(jié)選,哪些是你用過的呢?
完整數(shù)據(jù)庫鏈接,請查看這里
“黃金集合(Golden Set)數(shù)據(jù)庫網(wǎng)址:https://academic.oup.com/nar
分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫網(wǎng)址:http://www.oxfordjournals.org/nar/database/a/
在這期特刊中,總結(jié)的數(shù)據(jù)庫涵蓋了廣泛的分子生物學(xué)主題,包括基因組結(jié)構(gòu),基因表達(dá)及其調(diào)控,蛋白質(zhì),蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域和蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用。結(jié)合現(xiàn)在的研究趨勢,越來越多的新數(shù)據(jù)庫致力于處理人類健康問題,涉及致癌突變到藥物和藥物靶點。根據(jù)這一趨勢,NAR評論家和編輯選擇了2017年三個具有“突破性”貢獻(xiàn)的數(shù)據(jù)庫,denovo-db,Monarch Initiative和Open Targets,主要收集了人類新生基因突變,模型中疾病相關(guān)表型以及用于治療靶點識別和驗證的生物信息學(xué)平臺。NAR期望這些數(shù)據(jù)庫能夠吸引眾多在遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域工作的研究人員的關(guān)注。
下面,小編就帶大家了解一下三個被認(rèn)為具有突破性貢獻(xiàn)的數(shù)據(jù)庫,主要能為我們提供哪些信息。
1. denovo-db (http://denovo-db.gs.washington.edu/denovo-db/)
數(shù)據(jù)庫說明:denovo-db是人類基因組中鑒定的種系de novo變體的集合。De novo 變異是指那些存在于兒童身上但父母并不攜帶的變異。許多大的外顯子組和基因組研究都集中在神經(jīng)發(fā)育障礙上,雖然我們對這些疾病非常感興趣,但是我們并沒有將數(shù)據(jù)庫局限于這些表型。denovo-db中的信息類型已經(jīng)被完善,包括我們認(rèn)為與基因研究(例如基本功能注釋,CADD評分和驗證狀態(tài))高度相關(guān)的內(nèi)容。我們的目標(biāo)是提供所有de novo變體的匯編,以使更大的研究人員群體受益,并允許研究人員提出各種科學(xué)問題,例如:
用法很簡單,直接輸入基因名:
2 Monarch Initiative (https://monarchinitiative.org/)
Monarch Initiative(monarchinitiative.org)是一個協(xié)作開放的科學(xué)工作平臺,旨在語義整合來自多種物種和來源的基因型 - 表型數(shù)據(jù),以支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),疾病建模和機器學(xué)習(xí)探索。通過整合知識圖譜,分析工具和網(wǎng)絡(luò)服務(wù),該平臺希望能讓用戶能夠探索物種間表型和基因型之間的關(guān)系。目前還在進(jìn)一步的擴建中。
3. Open Targets(https://www.opentargets.org/)
Open Targets是一個創(chuàng)新的,大規(guī)模的,多年的商業(yè)和非商業(yè)合作平臺,目的是利用人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)的藥物靶點識別和優(yōu)先。目前,有以下5個機構(gòu)的專家參與。
目前的靶點開發(fā)數(shù)據(jù),將通過文獻(xiàn),數(shù)據(jù)庫和下面這個平臺免費和大眾分享。
參考文獻(xiàn)
1.Galperin M Y, Fernándezsuárez X M, Rigden D J. The 24th annual Nucleic Acids Research database issue: a look back and upcoming changes[J]. Nucleic Acids Research, 2017, 45(Database issue):D1-D11.