JID + Clinical Epigenetics|天昊目的區(qū)域甲基化MethylTarget?檢測技術(shù)再發(fā)兩文

發(fā)稿時間：2017-12-21來源：天昊生物

這個圣誕，不要問天昊小伙伴想要什么禮物。

因為“圣誕老人”已經(jīng)提前來過天昊啦！

近日，天昊生物合作客戶--上海復旦大學生科院王久存教授課題組有2篇DNA甲基化研究角度的文章分別見刊The Journal of Investigative Dermatology (IF=6.287) 和Clinical Epigenetics（IF=4.98）。天昊生物MethylTarget?目的區(qū)域甲基化檢測技術(shù)，結(jié)合目的區(qū)域擴增和高通量二代測序平臺，為這2篇文章提供了精準的目的基因甲基化水平檢測和驗證結(jié)果（客戶在2種細胞中的研究結(jié)果表明，450K甲基化檢測芯片和MethylTarget?技術(shù)檢測結(jié)果Pearson相關(guān)性高達86%和90%）。此外，天昊的三位同事還作為文章作者，參與發(fā)表了Clinical Epigenetics雜志的這篇文章哦！

是不是已經(jīng)迫不及待啦？下面就和小編一起來看個究竟吧！

研究背景：

• 系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種基因，表觀遺傳和環(huán)境共同參與并相互作用的多系統(tǒng)自身免疫疾病 。
• 參與系統(tǒng)硬化癥的免疫細胞的整體甲基化狀態(tài)尚無深入的研究。

研究方法：

研究結(jié)果：

• 全基因組甲基化檢測確定差異甲基化位點后的GO富集分析，發(fā)現(xiàn)干擾素相關(guān)通路基因在2種T細胞的DMR中都顯著富集。

• 目的區(qū)域甲基化技術(shù)檢測第一階段的部分樣本，表明450K甲基化檢測芯片和目的區(qū)域甲基化技術(shù)結(jié)果的一致性非常好，Pearson相關(guān)性高達86%和90%。

• 目的區(qū)域甲基化技術(shù)在獨立擴大樣本中驗證第一階段獲得的干擾素信號通路基因（16個基因；62個位點），其中5個基因的差異甲基化得到驗證。

• 通過檢測干擾素信號通路基因的表達量，部分基因的表達量與甲基化程度表現(xiàn)顯著的負相關(guān)。

  
  

• 通過檢測血液 IFN-a、IFN-b水平，發(fā)現(xiàn)部分干擾素信號通路基因高表達與高IFN-a、IFN-b水平相關(guān)。

  
  

  
  

研究結(jié)論：

•  型干擾素信號通路在系統(tǒng)性硬化癥患者中表現(xiàn)出表觀遺傳水平上的功能障礙，表明低甲基化和

•  型干擾素相關(guān)基因表達上調(diào)可能是SSc發(fā)病機制中的關(guān)鍵。

文章（二）

文章題目：Targeted bisulfite sequencing identified a panel of DNA methylation-based
biomarkers for esophageal squamous cell carcinoma (ESCC)
靶向亞硫酸氫鹽測序鑒定了一組基于基因DNA甲基化程度的食管鱗狀細胞癌（ESCC）生物標志物  

發(fā)表時間：2017-11-29

影響因子：IF=4.98

發(fā)表雜志：Clinical Epigenetics

研究背景：

研究方法：

研究結(jié)果：

• 為了進一步確定5個甲基化區(qū)域的診斷效力，研究者采用logistic regression, random forest(RF), supporting vector machine (SVM), neural network(NN), Na?ve Bayes (NB), linear discriminant analysis(LDA), mixture discriminant analysis (MDA), flexible discriminant analysis (FDA)數(shù)種機器學習方法，判斷biomarker的診斷效力。下表結(jié)果，展示了該模型具有較高的敏感性和特異性，并且結(jié)果穩(wěn)定性較佳。

研究結(jié)論：