全面布局出生缺陷三級預防 ——天昊診斷出席第一屆基因健康大會

發(fā)稿時間：2017-12-20來源：天昊診斷

         天昊診斷于2017年12月9-10日出席參加了由上海市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳?？品謺鬓k的“第一屆基因健康大會”。

         本次會議匯聚300多位國內遺傳疾病領域專家和醫(yī)生，就涉及基因健康相關的多個學科方向做了眾多精彩的專題講座，為我國遺傳疾病精準診治拓寬思路。

         我司市場營銷總監(jiān)彭靖博士在本次大會第一天，就天昊公司在出生缺陷三級預防的自主技術策略和產品布局做了全面詳細的精彩報告，以下是彭博士專題報告部分精選內容：

         出生缺陷是由于先天、遺傳或環(huán)境因素造成的結構性畸形或功能性異常。在中國目前每年新增約100萬例出生缺陷兒童，在給家庭造成巨大痛苦的同時，也給社會帶來沉重的經濟損失，每年超過數(shù)百億元。因此出生缺陷防控越來越受到重視。

         世界衛(wèi)生組織提出的出生缺陷防控的三級預防策略分別對應孕前、產前、產后三個階段，在這三個階段中傳統(tǒng)診療手段與精準醫(yī)學相結合，廣泛覆蓋重點防控，尤其是近年來基因檢測技術的發(fā)展，為出生缺陷防控起到了不可忽視的作用。但是要想將基因檢測普及到篩查程度惠及大眾，還需要具備更快速、更簡便、更經濟、更多樣的條件。

         天昊診斷經過多年發(fā)展，已經建立并完善了包括一代測序，二代測序，基因表達分析等多個分子生物及基因檢測與研究平臺，可提供不同通量不同應用的基因分析服務，涉及基因突變檢測，SNP分型，基因拷貝數(shù)檢測，基因表達水平（譜）分析，基因甲基化定性定量檢測，家系連鎖定位分析，片段富集以及基因組測序，在國內甚至國際上都具備明顯的技術領先優(yōu)勢。天昊診斷借助自身獨特的技術優(yōu)勢，在出生缺陷防控領域進行基因檢測項目的開發(fā)及應用，建立了從點突變、片段拷貝數(shù)變異到染色體水平變異的完整技術平臺，覆蓋從孕前、產前到新生兒的全面基因檢測解決方案。這些解決方案具有簡便快捷、經濟實惠、技術種類多樣、覆蓋病種全面的特點，是真正適合進行基因篩查的方案。天昊診斷在今年三月對外發(fā)布的全球首個不依賴于二代測序的無創(chuàng)唐氏檢測技術NiPS就是其中的杰出代表，是真正具有普篩潛力的無創(chuàng)唐氏檢測技術。

         降低出生缺陷，預防重于治療。天昊診斷也將繼續(xù)與臨床機構與政府部門開展廣泛合作，將自身的技術優(yōu)勢應用到出生缺陷防控篩查領域中，為實現(xiàn)將中國出生缺陷率降低一個百分點的目標不懈努力。

         天昊診斷是一家以自主開發(fā)創(chuàng)新基因分析技術為基礎的遺傳分析科研服務及臨床分子遺傳診斷試劑、檢測服務供應商，集研究、開發(fā)、生產、經營為一體的高科技企業(yè)。公司現(xiàn)擁有留學歸國博士為骨干的研發(fā)團隊、多項國際國內自主專利技術（iMLDR?、SNPscan?、AccuCopy?、CNVplex?、CNVseq?、EasyTarget?等），設有專業(yè)的分子遺傳檢測中心、分子診斷試劑研發(fā)基地和分子診斷試劑生產基地。天昊診斷依賴自主研發(fā)的基因分析技術，已開發(fā)出一系列成本低、效率高、通量大、具備明顯競爭優(yōu)勢的分子診斷產品與檢測服務項目，主要以基因分析技術開發(fā)以及臨床分子診斷為主營業(yè)務，專注于分子遺傳診斷事業(yè)，致力于為全球客戶提供更先進、更高效的檢測方法和試劑，為呵護人類健康做出積極貢獻。