國(guó)際聾人日|耳聾近在咫尺，防控勢(shì)在必行

發(fā)稿時(shí)間：2017-09-24來(lái)源：天昊診斷

今年的9月24日是國(guó)際聾人日。1957年，世界聾人聯(lián)合會(huì)根據(jù)歐洲各國(guó)聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個(gè)國(guó)際聾人節(jié)，并規(guī)定以后每年9月最后一個(gè)星期日為國(guó)際聾人節(jié)。

如果不是偶然之間翻看日歷或者看媒體的報(bào)道，想必很多人都和小編一樣，并不知道9月24日是“國(guó)際聾人日”。這個(gè)紀(jì)念日的設(shè)置，顯然是為了提醒社會(huì)和公眾加大對(duì)聾人或聽(tīng)力障礙群體的關(guān)注，并且保障他們的合法權(quán)益，然而追其根源，避免耳聾的發(fā)生才是最需要解決的問(wèn)題。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有2000多萬(wàn)聽(tīng)力語(yǔ)言障礙者，聽(tīng)力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病，也是嚴(yán)重危害人民健康的常見(jiàn)疾病。目前我國(guó)1歲至14歲的聾兒達(dá)117萬(wàn)，7歲以下耳聾患兒有80余萬(wàn)人，且每年新增約3萬(wàn)人。重度和極重聽(tīng)力損失兒童獲得聽(tīng)覺(jué)、語(yǔ)言及交流能力的唯一有效手段是植入人工耳蝸。然而，植入人工耳蝸手術(shù)高達(dá)十幾萬(wàn)元甚至二十幾萬(wàn)元的費(fèi)用，對(duì)于很多貧困聾兒家庭來(lái)說(shuō)是天文數(shù)字。

對(duì)于這成千上萬(wàn)人來(lái)說(shuō)，他們當(dāng)中有些人可能經(jīng)過(guò)后天的治療、訓(xùn)練和康復(fù)，比如安裝人工耳蝸，恢復(fù)了部分聽(tīng)力，算是不幸中的萬(wàn)幸。但是對(duì)于另外一些人來(lái)說(shuō)，卻可能一生都將活在寂靜無(wú)聲的世界里。他們失去的，不單單是聆聽(tīng)清風(fēng)鳴蟬和美妙音樂(lè)的機(jī)會(huì)，而是失去了和整個(gè)世界進(jìn)行聲音交流的機(jī)會(huì)，這樣的缺憾與痛苦，不是自己遭遇到，是永遠(yuǎn)都無(wú)法體會(huì)的。

研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致新生聾兒的主要原因，比例近60%。另外在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。每年新增聾兒中約有50%沒(méi)有在新生兒聽(tīng)力篩查中被檢測(cè)出來(lái)，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。

耳聾基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國(guó)人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個(gè)基因?yàn)橹?。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。

GJB2 基因

聾啞人不會(huì)講話(huà)，并非語(yǔ)言發(fā)聲器官有病，而是因?yàn)槁?tīng)力使聾人不能聽(tīng)到語(yǔ)言，從而失去模仿和學(xué)習(xí)語(yǔ)言的機(jī)會(huì)。如不能在出生后11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入牙牙學(xué)語(yǔ)期，那么在2至3歲內(nèi)就不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)。要是在2歲之前不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、彌補(bǔ)孩子的聽(tīng)力障礙(通過(guò)佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言康復(fù)治療)，就會(huì)錯(cuò)過(guò)康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。

GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，會(huì)導(dǎo)致先天性耳聾，多為語(yǔ)前聾，約81.6%的耳聾患者表現(xiàn)為重度、極重度耳聾，僅有18.4%的患者表現(xiàn)為輕中度聽(tīng)力損失。其聽(tīng)力損失的嚴(yán)重程度與基因突變類(lèi)型和位點(diǎn)有關(guān)。GJB2基因突變的耳聾患者在臨床上主要以盡早通過(guò)電子耳蝸移植的方式進(jìn)行干預(yù)，避免因聾致啞。

SLC26A4基因

SLC26A4基因又稱(chēng)為“一巴掌致聾”基因，該突變屬于常染色體隱性遺傳，會(huì)導(dǎo)致先天性或后天性耳聾。該基因突變與Pendred綜合征（PDS）和大前庭水管綜合征（LVAS）有密切關(guān)系。大前庭水管綜合征是一種先天性?xún)?nèi)耳畸形，為單純性前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大或者合并耳蝸畸形的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。臨床上主要表現(xiàn)為高頻聽(tīng)力損失為主的感音神經(jīng)性耳聾，聽(tīng)力損失程度多表現(xiàn)為重度或者是極重度聾，可同時(shí)伴有反復(fù)發(fā)作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥狀。發(fā)病多在兒童時(shí)期，其發(fā)病前常有感冒、發(fā)燒、外傷等使顱內(nèi)壓增高的誘因。SLC26A4基因突變的高危人群在生活中要嚴(yán)格防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動(dòng)，盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲。以防止還有殘余聽(tīng)力的患者再次發(fā)生聽(tīng)力下降。

MTRNR1基因

抗生素濫用已成為社會(huì)關(guān)注的一大熱點(diǎn)問(wèn)題。我國(guó)7歲以下兒童，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%至40%。其中，絕大多數(shù)的聾兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射鏈霉素而“一針致聾”，永久失去了聽(tīng)力。

MTRNR1基因又稱(chēng)為“一針致聾”基因，該突變屬于線(xiàn)粒體遺傳，嚴(yán)格遵循了母系遺傳方式。該基因突變引起耳聾最主要的原因是氨基糖苷類(lèi)藥物所致的藥物中毒性聾。在13％～33％的氨基糖苷類(lèi)抗生素使用聽(tīng)力障礙患者中可以發(fā)現(xiàn)A1555G突變。攜帶MTRNR1基因突變的高危人群在臨床藥物的選擇上要避免使用氨基糖苷類(lèi)藥物，避免藥物性耳聾的發(fā)生。

GJB3基因

GJB3基因突變可導(dǎo)致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾。該突變基因是我國(guó)本土克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因，突變比率在耳聾人群中約為1.2%。GJB3的c.538C>T是夏家輝院士在中國(guó)人群中首次發(fā)現(xiàn)的突變，具有重要意義；另外c.580G>A和c.547G>A在中國(guó)人群中已有多篇文獻(xiàn)報(bào)道。該基因的突變能導(dǎo)致DFNA和DFNB非綜合征型耳聾，與后天高頻感音神經(jīng)性耳聾有關(guān)。該突變基因的攜帶者在生活中應(yīng)及時(shí)關(guān)注聽(tīng)力狀況，可通過(guò)佩戴高頻助聽(tīng)器進(jìn)行聽(tīng)力補(bǔ)償。

因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早發(fā)現(xiàn)，可以及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免因語(yǔ)前聾致??；潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導(dǎo)致的激烈運(yùn)動(dòng)或高強(qiáng)度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；而對(duì)于攜帶遺傳性耳聾基因但聽(tīng)力正常者，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢(xún)，規(guī)避后代聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

天昊診斷從前期研究三個(gè)主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA 12SrRNA）115個(gè)耳聾致病位點(diǎn)，以及GJB3（我國(guó)本土克隆的第一個(gè)耳聾致病基因）的3個(gè)突變位點(diǎn)，基于>15000例中國(guó)耳聾群體檢測(cè)結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點(diǎn)90個(gè)，運(yùn)用更加經(jīng)濟(jì)適用的iMLDR?技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測(cè)，非常適用于中國(guó)臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)推算得出，相比比其他產(chǎn)品的9個(gè)點(diǎn)位或者20個(gè)位點(diǎn)，天昊耳聾90位點(diǎn)檢測(cè)均高出十幾個(gè)點(diǎn)的篩出率，是一款真正符合中國(guó)人群耳聾突變特點(diǎn)的耳聾篩查產(chǎn)品。

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