天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測震撼亮相中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會
發(fā)稿時間：2017-08-22來源：天昊診斷
由中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會主辦的“第一屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會”于2017年8月17-19日在上海光大國際大酒店盛大召開，天昊診斷作為大會贊助合作伙伴出席了本次盛會。
本次大會主題為“規(guī)范與創(chuàng)新”，會議聚焦我國婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)相關(guān)熱點(diǎn)問題與前沿進(jìn)展，眾多國內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域著名專家、學(xué)者、醫(yī)生做了精彩的大會報告，與千余名全國參會代表就婦兒實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)前沿研究、臨床轉(zhuǎn)化、規(guī)范和質(zhì)量管理等方面進(jìn)行廣泛深入的交流和探討。
在會上，蘇州大學(xué)附屬第二醫(yī)院生殖中心張弘主任做了題為“高通量連接探針擴(kuò)增技術(shù)（HLPA）在流產(chǎn)物分析中的應(yīng)用”的報告，引起了強(qiáng)烈反響。CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)（HLPA）是天昊診斷自主創(chuàng)新的專利技術(shù)，該技術(shù)基于ABI熒光毛細(xì)管電泳平臺，設(shè)計靶向探針進(jìn)行拷貝數(shù)計算，通過與參照樣本的拷貝數(shù)對比，確定靶向染色體片段拷貝數(shù)目。
在報告中，張主任還分享了其科室在流產(chǎn)物的檢測數(shù)據(jù)，根據(jù)流產(chǎn)檢測結(jié)果按流產(chǎn)原因分為6大類，其中4類為胎兒自發(fā)突變導(dǎo)致的流產(chǎn)，分別是：X染色體數(shù)目異常、染色體三體型、染色體三倍體、染色體部分缺失/重復(fù)及兩類父母染色體異常造成的胚胎流產(chǎn)：父母平衡易位和父母羅氏易位。因此，天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測可以幫助臨床醫(yī)生準(zhǔn)確找出流產(chǎn)的真正原因——是胚胎自身原因，還是父母染色體原因，用以評估下次流產(chǎn)風(fēng)險以及給予正確的治療方案。
由于流產(chǎn)人群基數(shù)龐大（有文獻(xiàn)報道，人類妊娠大約70%是不成功的），而流產(chǎn)物檢測受限于技術(shù)局限、價格昂貴和檢測速度等難題，使得流產(chǎn)物的檢測無法普及，給醫(yī)生帶來了流產(chǎn)原因查找上的難題。
天昊診斷CNVplex?技術(shù)可對胚胎（流產(chǎn)組織）染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行檢測，包括染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)檢測；同時，該方法還對流產(chǎn)物進(jìn)行人類個體識別鑒定，明確判定檢測的組織樣本為胚胎組織（流產(chǎn)物）還是母體組織，排除母體組織污染導(dǎo)致的結(jié)果錯誤風(fēng)險；并且，該個體識別鑒定還能對多倍體、單親二倍體進(jìn)行檢測，使胚胎（流產(chǎn)組織）染色體檢測更全面、更準(zhǔn)確。
天昊CNVplex?技術(shù)的另一個檢測優(yōu)勢是檢測時間短，通過簡單的雜交、連接、擴(kuò)增及毛細(xì)管電泳即可分析數(shù)據(jù)，整個檢測過程在24小時之內(nèi)即可完成。如此高端的檢測技術(shù)在價格上反而只有二代測序或是芯片技術(shù)的一半左右。因此，在張弘主任做完報告后，該流產(chǎn)物檢測體系受到眾多參會醫(yī)生的追捧。
大會期間，天昊診斷在會場B6號展位向參會人員展示了我司明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測系列，及多項(xiàng)家族遺傳病基因檢測產(chǎn)品和項(xiàng)目，前來展位咨詢、交流、洽談合作的臨床醫(yī)生、生物醫(yī)藥企業(yè)人士絡(luò)繹不絕。我司在優(yōu)生優(yōu)育基因檢測的幾項(xiàng)革新性產(chǎn)品和專利檢測技術(shù)受到一致好評。
天昊診斷作為一家專業(yè)的分子診斷試劑研發(fā)與生產(chǎn)公司，致力于優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的篩查和診斷。檢測產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關(guān)疾病基因檢測，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實(shí)現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時傳遞給子代。
染色體非整倍體/染色體微缺失微重復(fù)檢測：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
男性不育相關(guān)基因檢測：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。
無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體綜合征篩查：包括單項(xiàng)唐氏篩查及三項(xiàng)（21、13、18）非整倍體篩查，結(jié)合常規(guī)超聲，可避免畸形兒的出生。
遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測：檢測遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評估耳聾風(fēng)險，加強(qiáng)防治，避免耳聾的發(fā)生。
新生兒遺傳病篩查：實(shí)現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時的預(yù)防疾病發(fā)生的解決方案。
孕期葉酸/補(bǔ)鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補(bǔ)充葉酸/維生素D及鈣， 避免先天畸形患兒的出生
高發(fā)遺傳病單項(xiàng)檢測：數(shù)百項(xiàng)遺傳病檢測，用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
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