在上述出生缺陷的4種情況中，出生前的生物缺陷在出生時表現出生理體征的只是一小部分，大部分出生前的缺陷都沒能在出生時被發(fā)現，在或長或短的時間里保持“健康”狀態(tài)。但無疑，這些都是親代將健康風險傳遞給了子代，降低了子代的健康儲量。所以，人口出生缺陷研究中的醫(yī)學遺傳學研究是重中之重。

         生殖健康的內涵就在于夫婦能夠生育并有權決定是否生育，何時生育；婦女能夠安全的經歷妊娠和分娩，妊娠結局是成功的，嬰兒存活并健康成長；不孕不育癥夫婦能得到有效治療。所以孕育路上需要解決的高頻發(fā)生的問題就包括：不孕，流產以及胎兒出生缺陷；而這些問題從遺傳學角度來說，原因可能來自母親，也可能來自父親，必須找到問題根源，并給出相應的解決方案，做到婚前檢測與產前篩查，診斷的完善，確保健康寶寶出生。