國際罕見病日，關(guān)注出生缺陷，造福萬千家庭

發(fā)稿時(shí)間：2021-02-28來源：

目前我國民眾最為關(guān)注的就是新冠肺炎疫情的發(fā)展，近期國內(nèi)疫情進(jìn)入最后撲滅階段，增強(qiáng)了大家戰(zhàn)“疫”必勝的信心。然而在今天，我們社會(huì)需要關(guān)注和幫助這樣一群人，他們擁有美麗的名字，“不食人間煙火的孩子”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”，但是這些名字分別對應(yīng)的是名為“苯丙酮尿癥”“白化病”“成骨不全癥”“大皰性表皮松懈癥”被稱之為罕見病的一類疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球罕見病人已達(dá)到三億。

2008年2月29日歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日，第二年，歐洲、北美等30多個(gè)國家的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動(dòng)。自此，將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。今天是第14個(gè)國際罕見病日，主題是：Rare is many，Rare is strong，Rare is proud。罕見病是一類發(fā)病率很低、很少見的疾病。目前，全球罕見病約有七千種，在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成巨大的痛苦。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。研究發(fā)現(xiàn)，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變，這就意味著看似健康的夫妻，也可能會(huì)“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，他們的后代即有1/4的患病機(jī)率。常規(guī)的孕檢、產(chǎn)檢是無法在孕期檢測出隱性遺傳病的胎兒，因此，一般是隱性遺傳病的患兒出生后，遺傳病攜帶者的父母才意識(shí)到風(fēng)險(xiǎn)，但為時(shí)已晚。

如果能夠在備孕前對這些父母進(jìn)行基因突變攜帶篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)及時(shí)采取合適的臨床干預(yù)，這些出生缺陷完全就可以避免。遺傳病攜帶者篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶情況，不僅幫助了解自身健康狀況，同時(shí)還能有效避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優(yōu)生優(yōu)育。所以在這個(gè)日子里，我們不僅要關(guān)愛患罕見病的這群孩子們，更應(yīng)該意識(shí)到婚前孕前遺傳咨詢以及孕產(chǎn)前重大遺傳病攜帶者篩查的重要性，以減少罕見病發(fā)生，從而降低我國出生缺陷。

近年來 國內(nèi)大規(guī)模的擴(kuò)展性攜帶者篩查陸續(xù)開展，國內(nèi)知名生殖遺傳專家徐晨明教授曾呼吁：遺傳病攜帶者篩查在臨床上非常重要，在出生缺陷的三級(jí)防控里面，一級(jí)防控只有禁止近親結(jié)婚，婚前檢查，或者針對神經(jīng)管畸形的葉酸補(bǔ)充之類的，對單基因遺傳病就沒有一級(jí)預(yù)防的方法，所以孕前攜帶者篩查是一個(gè)非常好的預(yù)防手段。

國內(nèi)知名遺傳病專家余永國教授曾表示：常染色體隱性遺傳病的概念正在被醫(yī)生和醫(yī)院接受，不出兩三年，攜帶者篩查一定會(huì)走到大眾的身邊。醫(yī)院越來越重視出生缺陷三級(jí)防控，攜帶者篩查是比較重要的一級(jí)預(yù)防，隱性遺傳病攜帶者篩查是勢在必行的。

天昊診斷貝康諾?十五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 采用不同的技術(shù)平臺(tái)搭配，可對國人高發(fā)且嚴(yán)重的15種遺傳病（圖1）進(jìn)行包括點(diǎn)突變、缺失/重復(fù)、大區(qū)段基因轉(zhuǎn)換突變、基因融合（CYP21A2），脆性X相關(guān)CGG串聯(lián)重復(fù)，倒位突變（F8）等檢測，對于突變的檢出率可高達(dá)99%。我司已對上萬例普通人群進(jìn)行了拓展性攜帶者篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)攜帶至少1個(gè)突變的個(gè)體比例為20.26%，整體高危率達(dá)到1.22%。另外，在夫婦受檢者中3.4%攜帶同一常染色體或X染色體致病基因突變，屬高危人群。在這些健康人群中，攜帶率排名前十的單種病分別為苯丙酮尿癥(PAH)、α-地中海貧血(HBA1/HBA2)、肝豆?fàn)詈俗冃?ATP7B)、遺傳性耳聾(GJB2)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CYP21A2)、脊肌萎縮癥（SMN1）、遺傳性耳聾(SLC26A4)、β-地中海貧血(HBB)、甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥Cb1C型(MMACHC)、四氫生物蝶呤缺乏癥(PTS)；高危率排名前五的單種病分別為遺傳性耳聾(MTRNR1)、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）、血友病A(F8)、α-地中海貧血(HBA1/HBA2)、苯丙酮尿癥(PAH)。預(yù)計(jì)該產(chǎn)品全民普及可預(yù)防5-10萬重大遺傳缺陷兒出生。因此，備孕或孕早期的遺傳病基因突變攜帶者篩查已刻不容緩，這是提升國民健康，維護(hù)家庭幸福的大事。