700多份血液樣品,一個SNP分型實驗,發(fā)表Oncotarget!別急,這個思路完全可以復制!完全可以復制!完全可以復制!
那么下面讓小編帶您解讀一下這篇天昊生物客戶剛剛7月剛剛發(fā)表的文章!
題目:The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population
期刊:Oncotarget IF:5.008 發(fā)表時間:2016年7月
背景:
1、 已證實的基因變異/位點只能解釋一小部分家族遺傳的肺癌患者,找到之前被忽略的其它遺傳風險因素對于肺癌診治具有至關重要的意義。
2、 位于染色體16p12.1位置的TOX3/LOC643714上的多個SNP位點與乳腺癌的發(fā)病相關。
3、 雖然肺癌和乳腺癌產(chǎn)生的病因和機制并不相同,但兩種癌癥的治療方式非常接近。The MD Anderson Cancer Center (MDACC), the Institute of Cancer Research (ICR), the National Cancer Institute (NCI), and the International Agency for Research on Cancer (IARC) 的研究發(fā)現(xiàn),乳腺癌中非常重要的BRCA2突變與肺癌發(fā)病顯著相關。
材料與方法:
材料:352個散發(fā)肺癌病人和407個對照正常人的全血樣品。
方法:天昊專利iMLDR SNP分型檢測16個與乳腺癌相關的TOX3/LOC643714 SNP位點。
結(jié)果:
1、 rs9933638, rs12443621, rs3104746與肺癌發(fā)病相關;
2、 rs9933638, rs12443621, rs3104746與肺腺癌、肺鱗癌發(fā)病都相關;
3、 為了找到基因與環(huán)境因素之間是否存在關聯(lián),分析發(fā)現(xiàn)rs9933638, rs12443621基因型分布在輕度抽煙/重度抽煙病人中存在顯著差異,而 rs3104746則不相關。
研究思路擴展:
1、跨癌種基因變異研究。最近幾年癌癥研究的大神們在頂級期刊上(IF≥30)發(fā)表了幾十篇跨癌種(pan-cancer)基因變異圖譜的文章。由此可見,利用大神們的組學數(shù)據(jù),深入挖掘,目的區(qū)域檢測特定基因變異,進行跨癌癥基因研究具有非常廣闊的前景,可以多快好省的發(fā)表高影響因子文章。
2、舉一個簡單的例子:任何一種癌癥的轉(zhuǎn)移都必須經(jīng)過上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化(EMT),這就意味著多種癌癥的轉(zhuǎn)移基因會有很多的交叉和重復,這就為跨癌種研究提供了一個很好的切入點。
3、乳腺癌的驅(qū)動基因HER2已經(jīng)納入到胃癌的常規(guī)臨檢項目,并已經(jīng)進入臨床指南。從另一個層面證實了跨癌種研究的重要意義,除了驅(qū)動基因、發(fā)病等因素,跨癌種靶向藥的使用是未來會越來越熱門的研究領域。因此跨癌種的目的區(qū)域測序研究靶向藥相關基因變異也是一個很好的切入點。
4、除了跨癌種的研究以外,也有多種其它復雜疾病已經(jīng)證實是癌癥的高風險因素,因此在癌癥中檢測其它復雜疾病基因變異具有很好的研究價值。如糖尿病易感SNP已經(jīng)證實與結(jié)直腸癌、胰腺癌等多種癌癥相關。
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參考文獻:
The breast cancer susceptibility-related polymorphisms at the TOX3/LOC643714 locus associated with lung cancer risk in a Han Chinese population, Oncotarget, 2016, Jul 28. doi: 10.18632/oncotarget.10874.