天昊健康成功助力用戶科學(xué)備孕——案例分享

發(fā)稿時(shí)間：2016-08-12來(lái)源：天昊健康

天昊健康運(yùn)用自主開發(fā)的貝康諾^TM孕前夫婦基因篩檢（A套餐）產(chǎn)品，在用戶寄送的檢測(cè)樣本中，篩檢到一例夫婦雙方都攜帶苯丙酮尿癥致病基因的樣本。

經(jīng)公司檢測(cè)中心檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，該樣本夫婦雙方 PAH 基因外顯子上都存在有雜合致病突變。上述檢測(cè)到突變的PAH 基因編碼蛋白為苯丙氨酸-4-羥化酶，該基因突變可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）。

疾病癥狀：

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的遺傳代謝病，在我國(guó)的發(fā)病率約為6.43 /10萬(wàn)。絕大多數(shù)病例是由于肝細(xì)胞先天性PAH基因突變所致的經(jīng)典型PKU。

PKU患者出生時(shí)多表現(xiàn)為正常，通常在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

患兒以智力發(fā)育落后最為突出，多有行為異常如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等，約1/4未經(jīng)治療的患兒隨著年齡增長(zhǎng)發(fā)生癲癇。由于黑色素合成不足，患者的毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有皮膚濕疹。尿液和汗液因含有大量苯乙酸而有鼠尿臭味。

 

 臨床治療：

患兒主要采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食。由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍需定期測(cè)定血苯丙氨酸濃度，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對(duì)患者更有益。

苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，治療的年齡越小，預(yù)后越好。

“不食人間煙火的  PKU孩子

生育指導(dǎo)建議：

由于 PKU 的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，雖然受檢者身體健康，但均為 PAH 致病基因攜帶者，屬于懷孕高危人群，后代有 25%的概率為患者，50%的概率為攜帶者，25%的概率為正常。因此備孕時(shí)應(yīng)就該項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)師，為避免患兒出生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前診斷。

 

備孕懷孕預(yù)防：

該案例中夫婦雙方得知自己的檢測(cè)結(jié)果后，很擔(dān)心會(huì)生育患病小孩，我公司主動(dòng)聯(lián)系該夫婦幫助他們心理疏導(dǎo)與科學(xué)備孕。

在女方懷孕后，我們主動(dòng)幫助做產(chǎn)前診斷。聯(lián)系醫(yī)院抽取女方羊水后，公司檢測(cè)中心提取羊水中小孩DNA進(jìn)行PAH基因的檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)小孩是一個(gè)沒有攜帶父母雙方兩個(gè)突變的健康孩子，該突變被阻斷，女方可安心生產(chǎn)。

如果該夫婦想要第二胎，同樣需要做產(chǎn)前診斷或胚胎植入前診斷。

父母為 PKU 致病基因攜帶者，則有1/4概率生出 PKU 孩子，產(chǎn)前診斷可有效阻止PKU患兒的出生

其實(shí)，我們每個(gè)人的基因平均攜帶了5～6個(gè)隱性遺傳的致病突變?！翱此平】怠钡姆蚱揠p方，如果“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。

因此，孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育來(lái)說(shuō)尤為重要。

 

突變檢測(cè)結(jié)果：

        男性樣本檢測(cè)到 PAH 基因外顯子 05 上有點(diǎn)突變（NP_000268.1: p. R169H）

        女性樣本檢測(cè)到 PAH 基因外顯子 02 上有點(diǎn)突變（NP_000268.1: p. R53H）

        上述檢測(cè)到突變的PAH 基因定位于 12 號(hào)染色體 q23.2，該基因突變導(dǎo)致苯丙酮尿癥（經(jīng)典型），該型為常見 PKU，約占 PKU 病例的 97%以上。

 

突變數(shù)據(jù)庫(kù)支持：

本檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)到男性樣本PAH基因第5號(hào)外顯子上的c.506G>A堿基改變，可導(dǎo)致基因第 169 位密碼子由精氨酸改變?yōu)榻M氨酸，該突變?cè)趪?guó)際上已被報(bào)道過(guò)多次[Eur J Hum Genet. 1999 Apr;7(3):386-92; Orphanet J Rare Dis. 2015 Dec 15;10(1):158.]，被發(fā)現(xiàn)于 1 例輕度高苯丙氨酸血癥（MHP）患者以及 1 例苯丙酮尿癥患者中。

同時(shí)檢測(cè)到女性樣本 PAH 基因第 2 號(hào)外顯子上的 c.158G>A 堿基改變，可導(dǎo)致基因第 53 位密碼子由精氨酸改變?yōu)榻M氨酸，該突變?cè)趪?guó)際上已被報(bào)道多次[Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S121-2.; Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Oct 15;110(42):16957-62]，被發(fā)現(xiàn)于 3 例 PKU 患者中。

 本檢測(cè)用到的貝康諾^TM孕前夫婦基因篩檢（A套餐）產(chǎn)品，是針對(duì)孕前夫婦60種遺傳性疾病的致病基因進(jìn)行一次性篩檢，有助于孕前優(yōu)生。

 

該產(chǎn)品檢測(cè)方便，只需在家采集2ml唾液寄送給我們即可進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)痛無(wú)創(chuàng)傷，公司自主技術(shù)先進(jìn)，包括CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術(shù)等具有國(guó)際水平的專利技術(shù)，結(jié)合新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)，檢出率高，檢測(cè)疾病種類多，性價(jià)比高。

天昊健康為您寶寶的健康保駕護(hù)航！

 

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