背景：

        ? 孤獨(dú)癥，又稱自閉癥，最早在 1943 年由美國兒童精神科醫(yī)生 Leo  Kanner提出。

        ? 自閉癥是一類多發(fā)于嬰幼兒期的發(fā)育性神經(jīng)精神疾病，患者多會(huì)表現(xiàn)出社交障礙、重復(fù)性刻板行為和焦慮抑郁等行為及情緒的異常，目前沒有有效的治療方法。

        ? 為了更好的開展自閉癥的基礎(chǔ)與臨床研究，自閉癥動(dòng)物模型的建立成為自閉癥研究亟待解決的問題。

重要自閉癥基因：

        ? 自閉癥是由多基因共同作用引起的復(fù)雜遺傳疾病。

        ? 甲基化CpG島結(jié)合蛋白2（MECP2）基因功能的缺失會(huì)導(dǎo)致Rett syndrome，該癥常發(fā)于女童，患者表現(xiàn)出類似自閉癥的行為特征。而當(dāng)含有MECP2基因的染色體區(qū)段發(fā)生拷貝數(shù)倍增時(shí)，則會(huì)導(dǎo)致MECP2倍增綜合癥，患者表現(xiàn)出嚴(yán)重自閉癥癥狀。

         ? MECP2過表達(dá)的小鼠，常作為研究自閉癥的動(dòng)物模型。但是否可以在盡可能接近人類的動(dòng)物中構(gòu)建疾病模型，以觀察研究人類自閉癥的行為是該研究領(lǐng)域急需解決的問題

結(jié)論意義深遠(yuǎn)：

        ? 成功建立了在神經(jīng)系統(tǒng)中特異性表達(dá)人類自閉癥基因MECP2的轉(zhuǎn)基因食蟹猴模型，該模型穩(wěn)定表現(xiàn)出了類人類自閉癥的表型。

        ? 通過精巢異體移植的方法得到了攜帶人類自閉癥基因的子代轉(zhuǎn)基因猴，且發(fā)現(xiàn)其在社交行為方面表現(xiàn)出了與親代相同的類自閉癥表型。

        ? 建立首個(gè)非人靈長類模型，為更深入的研究自閉癥的病理及探索治療干預(yù)方法奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。