圖1 CNVseq?原理圖
本方法適用于各個涉及到DNA拷貝數(shù)變異研究的遺傳研究領(lǐng)域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、臨床分子診斷研究、植物基因組研究、動物基因組研究等。尤其適合針對超大候選區(qū)域、檢測密度要求很高的DNA拷貝數(shù)分析，以及全基因組CNV研究后進(jìn)行進(jìn)一步的大樣品驗(yàn)證研究。
技術(shù)優(yōu)勢
1） 超高通量：高效連接反應(yīng)與高通量測序技術(shù)的結(jié)合，每個反應(yīng)可以同時檢測500-2000個目的基因片段。
2） 準(zhǔn)確性高：采用先進(jìn)的二代測序技術(shù)，片段平均測序深度400X以上，平均檢測CV為10%。
3） 分辨率高：單個目標(biāo)探針可準(zhǔn)確檢測4拷貝以內(nèi)的目的片段，通過區(qū)域內(nèi)高密度探針方法可將目標(biāo)區(qū)域分辨率可達(dá)10拷貝以上。
4） 重復(fù)性高：檢測穩(wěn)定性好，節(jié)約樣品復(fù)孔的檢測費(fèi)用。
基因組DNA
服務(wù)內(nèi)容:
1. 課題的設(shè)計咨詢包括檢測區(qū)域和候選基因區(qū)域的選擇與探針的鋪設(shè)；
2. DNA樣本的質(zhì)檢與標(biāo)化；
3. CNVseq?檢測探針的設(shè)計、合成與優(yōu)化；
4. CNVseq?超高通量連接反應(yīng)，建庫;
5. Illumina? Hiseq 2X100bp 高通量測序；
6. 二代測序數(shù)據(jù)生物信息學(xué)分析；
7. DNA拷貝數(shù)檢測數(shù)據(jù)的分析與結(jié)果報告。
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